环球即时看!史无前例的干细胞研究揭示了克兰费尔特综合征
在阿卜杜拉国王科技大学(KAUST),吉达阿卜杜勒阿齐兹国王大学(KAU)和吉达阿卜杜勒阿齐兹国王大学医院(KAUH)之
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在阿卜杜拉国王科技大学(KAUST),吉达阿卜杜勒阿齐兹国王大学(KAU)和吉达阿卜杜勒阿齐兹国王大学医院(KAUH)之间的研究合作伙伴关系中,科学家们在沙特王国进行了一项首次此类研究,将来自沙特Klinefelter患者的独特队列的干细胞与一组北美和欧洲血统进行比较。
Klinefelter是一种染色体疾病,其特征是男性细胞中有一个额外的染色体X。该综合征的常见临床特征是不孕症,智力残疾,代谢综合征和2型糖尿病,每六百名沙特男性中就有一人受到影响。
然而,在研究基因组背景对疾病易感性和预后的影响时,中东和北非人群的代表性在很大程度上不足。大多数涉及使用iPSCs的研究都是使用北美和欧洲患者进行的。
KAUST-KAU-HAUH研究使用基于“患者来源的诱导多能干细胞”(iPSC)疾病建模研究来解决这一差距,以了解Klinefelter综合征的分子基础。通过iPSC方法使用皮肤,血液,头发或尿液来源的细胞样本,可以将患者的细胞恢复到它们发育的胚胎状态,并使用它们来模拟“培养皿中”疾病的发作和进展。
“王国正在受益于我们三个领先研究实体之间的世界级合作,”KAUST智能健康计划杰出教授兼主任研究副总裁Pierre Magistretti说。“iPSC技术正在彻底改变对疾病分子机制的研究,因为它提供了一种对来自患者的人类细胞进行研究的方法。
Magistretti补充说,KAUST科学家开发的iPSC平台允许与KAU KAUH等临床中心进行独特的合作,并在KAUST KAUST智能健康倡议的支持下进行独特的合作。
沙特首次联合研究的结果表明,X染色体上存在一个基因亚群,其失调是Klinefelter综合征的特征,无论起源的地理区域,种族和基因组成如何。
“这个沙特iPSC队列将成为探索染色体疾病进一步工作的理想细胞平台,”KAUST干细胞和疾病实验室助理教授兼首席研究员Antonio Adamo说。
“例如,对影响灰质和白质的神经发育和解剖学变化进行建模,这些特征通常在Klinefelter综合征中观察到,这将特别有趣。
该细胞平台将用于生成所谓的“迷你大脑”,即类似于人脑的患者来源细胞的三维培养物,可用于研究疾病神经发育特征的分子机制。这些发现产生了适合开发个性化医疗应用的体外模型。
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